21-三体综合征核型分型

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一) 标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二) 易位型 约占2.5%-5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或XY),-14，-21，+t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于C组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
(三) 嵌合体型 约占本征的2%-4%，患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因***在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

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