强直性肌营养不良

本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩，肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如**，脱发，**萎缩，**肿大和**功能下降；心脏损害如心律失常，房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞，遗忘，多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者），有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

感谢整理与分享~~学习了

学习~