先天性愚型与甲低的鉴别

21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。 1. 智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显． 2. 生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。 3. 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。 4. 皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。 5. 其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。 与先天性甲状腺功能减低症鉴别，先天性甲状腺功能减低症在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无21-三体征的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

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