儿科重点汇总（6节）

遗传性疾病的21-三体综合征、苯丙酮尿症和内分泌疾病的先天性甲状腺功能减退症，这三种疾病不易掌握，不宜鉴别，现对这三种疾病做出表格供大家参考。




三种疾病鉴别三个“傻”病
　
临床表现
辅助检查
治疗
21三体综合征
智力落后
生长发育迟缓
特殊面容
皮肤纹理特征
1.筛查：孕中期检测母体AFP、FE3、hCG的水平；
2.确诊：染色体核型分析
标准型：47，XX（XY），+21
易位型：
D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（21q21q）46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
嵌合体：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21
目前尚无有效治疗方法
先天性甲减低


智力落后
生长发育迟缓
基础代谢率低下
肌张力低下（便秘、疝）
筛查：新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度
确诊：血清T4降低、TSH明显升高即可确诊
L-甲状腺素，终身替代治疗
苯丙酮尿症


智能发育落后；皮肤白、虹膜色浅
尿和汗液有“鼠尿味”
筛查：新生儿筛查Guthrie试验（哺乳3日以上）
较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验确诊：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
低苯丙氨酸饮食；至少到青春期后

我们共同学习吧！

学习了一下！